방향족 L-아미노산 탈탄산효소 결핍(Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency) 질병의 정보 모음

방향족 L-아미노산 탈탄산 효소(AADC) 결핍은 신경전달물질(도파민 및 세로토닌)의 생산(합성)에 관여하는 효소인 방향족 L-아미노산 탈탄산 효소의 활성 감소를 특징으로 하는 매우 드문 유전 질환입니다. 신경계의 뉴런 간의 통신. 영향을 받는 개인은 출생 시 정상으로 보일 수 있지만 대부분은 생후 첫 몇 개월 이내에 증상이 나타납니다. AADC 결핍은 가장 흔히 근긴장도 감소(저 긴장증), 비정상적인 안구 운동을 포함한 운동 장애(안구 위기), 발달 지연, 성장 제한(성장 부전) 및 신체의 비자발적 조절을 담당하는 신경계 부분의 파괴를 초래합니다. 심장 박동(자율 신경계) 및 기타 기능. 증상은 약물로 조절할 수 있지만 치료에 대한 반응은 영향을 받는 개인마다 크게 다르며 최적의 치료 요법을 달성하기 어려울 수 있습니다. 현재 이 질병에 대한 치료법은 없지만 유전자 요법은 임상 시험에서 증상을 개선할 가능성을 보여주었습니다. 방향족 L-아미노산 탈탄산 효소 결핍 증상 AADC 결핍은 생애 초기에 발생하는 장애입니다. 증상은 신생아기 또는 출생 후 몇 개월에 시작될 수 있습니다. 가능한 증상의 범위는 넓고 질병의 중증도는 영향을 받는 개인에 따라 다릅니다. 가장 흔한 두 가지 증상은 몸통 근육 긴장 저하와 안구 위기입니다. 이러한 위기는 비정상적인 눈 회전 및 시선 편위, 머리와 목의 통제되지 않는 움직임, 근육 경련, 동요 및 과민성을 특징으로 합니다. 몇 시간 동안 지속될 수 있으며 2~5일마다 재발할 수 있습니다. 운동 감소(운동저하), 사지의 근긴장도 증가(긴장 이상), 지속적인 근육 수축 및 비정상적인 자세(긴장 이상), 비자발적 몸부림치는 움직임(아테토시스), AADC 결핍의 또 다른 두드러진 특징은 자율 신경계 기능 장애입니다. 신경계의 이 부분은 자발적인 통제를 받지 않으며 특히 신체의 자기 조절에 관여합니다. 자율신경계의 기능장애는 과도한 발한(과다), 눈꺼풀 처짐(눈꺼풀 처짐), 코막힘, 불안정한 체온, 저혈압(저혈압), 저혈당(저혈당)과 같은 증상을 유발할 수 있습니다. 덜 흔한 증상으로는 발작, 과민성 및 과도한 울음과 같은 행동 문제, 수면 감소 또는 증가(각각 불면증 및 졸음), 반사 감소 또는 증가(각각 과반사 및 반사 과다)가 있습니다. 또 다른 비교적 흔한 비 신경학적 증상은 설사, 변비, 역류와 같은 위장 문제입니다. 질병 자체 및 가능한 여러 증상으로 인해 AADC 결핍 아동은 발육이 저하되고 걷기 및 말하기, 섭식 장애 및 성장 둔화(성장 장애)와 같은 정상적인 이정표에 도달할 수 없으며 많은 의학적 합병증에 걸리기 쉽습니다. 또한 자율신경계가 오작동하여 수술이나 감염과 같은 스트레스 요인에 부적절하게 반응할 수 있기 때문에 환자는 이러한 합병증에 적응하기 어려울 수 있습니다. 불행히도, 영향을 받은 많은 어린이는 어린 시절을 살아남지 못하지만, 더 가벼운 상태의 일부 어린이는 성인으로 자랍니다. 중요한 것은 이 상태가 있는 사람들의 상태가 합병증으로 인해 악화될 수 있지만 증상 자체는 시간이 지남에 따라 악화되지 않는다는 것입니다. 어떤 사람들은 결국 뇌성마비로 발전합니다. 방향족 L-아미노산 탈탄산 효소 결핍 원인 AADC 결핍은 DDC(ADC의 다른 이름인 도파 데카르복실라제)라는 유전자의 돌연변이(변화)로 인해 발생합니다. 비정상적인 DDC 유전자는 정상적인 기능을 수행할 수 없는 기능 장애 AADC 효소의 생산으로 이어집니다. 효소는 신체 어디에나 있는 단백질이며 그 역할은 신체가 제대로 기능하기 위해 발생해야 하는 화학반응을 촉진하고 촉진하는 것입니다. AADC는 신경계의 뉴런 간의 정상적인 통신에 필수적인 신경 전달 물질이라는 분자의 형성(합성)을 담당하는 화학반응을 촉매 합니다. AADC 결핍의 영향을 받는 신경전달물질은 에피네프린과 노르에피네프린(도파민과 교감신경계 및 자율신경계의 "투쟁 또는 도피" 분지의 산물) 및 도파민(운동 조절, 보상 및 동기 부여에 관여)의 조절에 관여합니다. ), 세로토닌(수면, 기억, 식욕 및 기분과 관련됨). 세로토닌은 또한 주로 수면-각성 주기 조절에 관여하는 멜라토닌 합성에도 필요합니다. 이러한 신경 전달 물질의 결핍은 AADC 결핍의 징후에 대한 책임이 있습니다. AADC 결핍은 상염색체 열성 장애입니다. 이러한 유형의 유전 질환은 개인이 각 부모로부터 비정상 유전자를 물려받을 때 발생합니다. 사람이 질병에 대한 정상 유전자와 비정상 유전자를 받으면 질병의 보균자가 되지만 일반적으로 증상을 경험하지 않습니다. 각 임신에서 비정상 유전자를 가진 부모 모두가 아이에게 영향을 미칠 위험이 25%입니다. 임신할 때마다 부모와 같은 보균자를 가진 아이가 생길 위험은 50%입니다. 아이가 양쪽 부모로부터 정상 유전자를 받을 확률은 25%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다. 방향족 L-아미노산 탈탄산 효소 결핍 치료 현재 AADC 결핍에 대한 치료법은 없지만 다양한 약물이 증상 관리에 도움이 될 수 있습니다. 최적의 약물 요법은 영향을 받는 각 개인에 따라 크게 다릅니다. 이 질병의 희귀성으로 인해 대부분의 치료 옵션의 효과에 대한 과학적 증거는 제한적입니다. 각 환자는 개별화된 접근 방식을 취해야 하며, 이어서 소아 신경과 전문의와 다른 많은 의사의 도움을 받아 사례별로 최상의 조합을 결정하는 약물 시험을 거쳐야 합니다. 가장 일반적인 치료법에는 신경계의 도파민 수치를 증가시키는 약물(도파민 작용제) 또는 신경계의 분해를 줄이는 약물(모노아민 산화효소 B [MAO-B] 억제제)이 있습니다. 종종 비타민 B6(피리독신) 또는 활성 형태의 인산 피리 독살(PLP)을 시도하십시오. PLP는 일반적으로 보조인자로서 AADC의 역할을 지원하므로 효소의 잔류 활성을 증가시킬 수 있습니다. 환자의 상태에 따라 다른 약물을 고려할 수 있습니다. 예를 들어, 멜라토닌은 수면 장애를 치료하는 데 사용할 수 있으며 벤조디아제핀(중추 신경계 억제제로 작용하는 약물 종류) 또는 항콜린제(신경 전달 물질 아세틸콜린의 활성을 중화)는 안과적 위기 및 기타 운동 증상을 감소시킵니다. 환자를 도우다 AADC 결핍증의 최적 관리의 핵심 요소는 영향을 받는 개인의 특정 요구 사항을 해결하기 위한 다학문 접근 방식입니다. 팀 구성원에는 일반적으로 물리 치료사, 언어 치료사, 영양사, 심리학자, 사회 복지사 및 물리 치료사(재활 전문가)가 포함됩니다.